Conscientização da Fenilcetonúria (PKU)

 Você sabe o que é Fenilcetonúria (PKU)?

É uma enfermidade congênita que, por apresentar características comuns a recém-nascidos, pode mascarar uma doença rara que deve ser diagnosticada com o teste do pezinho nos primeiros dias de vida da criança.

(foto retirada da internet)

Características comuns a recém-nascidos podem mascarar doença rara e grave
Fenilcetonúria é praticamente assintomática nos primeiros meses de vida e o diagnóstico tardio pode comprometer o desenvolvimento neurológico da criança 

Choro constante, irritabilidade e urina com forte odor, todas essas características podem ser consideradas comuns em um recém-nascido pois, junto com os pais, o bebê está se adequando a uma nova rotina. No entanto, podem significar a presença de uma doença congênita e rara, a fenilcetonúria1. Para alertar a população sobre a importância do diagnóstico precoce dessa enfermidade, celebra-se, em 28 de junho, o Dia Internacional de Conscientização sobre a Fenilcetonúria.

Causada por uma alteração genética em que ambos os pais são portadores de uma mutação, a qual é transmitida para a criança, a síndrome, também conhecida como PKU, é caracterizada pelo excesso do aminoácido fenilalanina (Phe) no sangue,  sendo a alta concentração deste nível tóxica para o sistema nervoso central, constituído pela cérebro e medula espinhal. A prevalência da doença no mundo é de 1 para cada 10 mil nascidos vivos2, enquanto que no Brasil o Programa Nacional de Triagem Neonatal levantou, em 2002, a prevalência de 1 para cada 24 mil recém-nascidos3.

Se não diagnosticada e tratada, a Fenilcetonúria interfere no  desenvolvimento normal do bebê , como manifestações clinicas comuns  pode causar atrasos para sustentar a cabeça, sentar e falar. Com o passar do tempo, a criança pode apresentar desde uma leve alteração de comportamento que pode ser confundido com transtorno do espectro autista até um grave atraso no sistema neuropsicomotor, crises convulsivas (epilépticas) levando a sequelas neurológicas irreversíveis e problemas sócio comportamentais3, 4, 5, 6.

“Quando a criança passa a primeira fase da infância, ou seja, até o ensino fundamental, sem o tratamento adequado, ela pode apresentar deficiências físicas e/ou mentais que podem ser irreversíveis”, explica a pediatra e geneticista Dra. Helena Pimentel, Consultora do Ministério da Saúde, e uma das médicas responsáveis por implementar o programa de Triagem Neonatal no sistema único de saúde (SUS). “Já os pacientes que por algum motivo abandonam o tratamento após esse período, correm o risco de ter sequelas como falta de foco ou atenção, ansiedade, depressão, pensamento e resposta mais lentos, mau humor, irritabilidade, baixo QI7, sem falar na deterioração motora desse indivíduo”.

Diagnóstico precoce é a chave
O exame de triagem neonatal, popularmente conhecido como teste do pezinho, deve ser feito de maneira correta, isso quer dizer que o sangue deve ser colhido a partir de 48 horas do nascimento até o 5º dia de vida do bebê, após ter recebido uma fonte de proteína alimentar, como o leite materno ou a fórmula lactea infantil8.

“É muito comum encontrar hospitais que realizam o teste do pezinho no momento errado, ou seja imediatamente após o nascimento da criança. Os pais, como não conhecem a forma correta, acreditam que o procedimento foi feito de forma correta e no resultado que recebem, sem desconfiar que pode mascarar um problema de saúde”, alerta a especialista que também é diretora médica da APAE de Salvador.

O exame, oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS), é a forma mais rápida de detecção da doença, desde que realizado corretamente. Para alertar pais e hospitais sobre a necessidade de realizá-lo corretamente foi criado o Dia Nacional do Teste do Pezinho, comemorado em 6 de junho.

Meu filho tem Fenilcetonúria, e agora?
A Fenilcetonúria é uma doença crônica e não tem cura, contudo há tratamento disponível, e quando realizado corretamente, evita qualquer dano físico e/ou neurológico. O tratamento requer uma dieta especial a que deve ser realizada para o resto da vida. A fenilalanina é o aminoácidos ue se acumula na corrente sanguínea. Este amoniácido é encontrado em alimentos ricos em proteínas como frango, carne, ovos, laticínios, nozes, grãos e leguminosas. Portanto o tratamento consiste em restringir (alguns proibir) os alimentos que contem grandes quantidades de fenilalanina. Para compensar esta falta de proteínas, os indivíduos afetados pela doença devem complementar a alimentação com o uso de uma formula alimentar especialmente elaborada para a doença. 9. Normalmente o tratamento é para toda a vida e deve ser individualizado, pois cada paciente tem a sua característica. O uso de medicamentos, em alguns casos, pode auxiliar no tratamento. 

Outra parte importante do tratamento para auxiliar o controle dos níveis de Phe no sangue são os medicamentos que devem ser avaliados e orientados por um especialista 1, 9, 10. “Para alguns pacientes a ausência de proteínas pode causar problemas de saúde, por isso pode ser usada uma suplementação específica, mas deve ser indicada por um médico”, reforça Pimentel.

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